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更新日:2020年4月1日

先天性代謝異常等検査のご案内

先天性代謝異常等検査のご案内

生まれつき体の中の栄養素を代謝するしくみや、ホルモンをつくるしくみに異常があり、意識障害やけいれんなどの症状を引き起こし、知能障害などの障害を残すことがある病気です。

検査を受けて早期発見ができれば、食事療法や薬剤の投与等の治療により、病気の発症や重症化予防が可能です。

ただし、まれに、この検査で発見できない場合や、結果がわかる前に発症してしまう病気があります。

千葉市では先天性代謝異常の18疾患と内分泌疾患の先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の2疾患をあわせて、20疾患の早期発見を目的に検査を行っています。

検査の対象疾患
アミノ酸代謝異常
(5疾患)

フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、

シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症

有機酸代謝異常
(7疾患)

メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、

メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、

複合力ルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型

脂肪酸代謝異常
(5疾患)

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、

三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、

力ルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症、

力ルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症

糖質代謝異常
(1疾患)
ガラクトース血症
内分泌疾患
(2疾患)
先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症

検査の受け方は

出産した医療機関等で日齢4~6日目(生まれた日を0日と数えます)に赤ちゃんの足の裏から少量の血液をとって検査します。検査は、委託検査機関で行います。千葉市発行の母子健康手帳別冊に添付の申込書または医療機関に用意されている申込書に記入をして、医療機関に提出してください。

なお、下記からダウンロードしてお使いいただくことも可能です。

先天性代謝異常等検査申込書(PDF:140KB)

検査の費用は

千葉市内の医療機関で出産される場合の検査料は千葉市が負担します。

ただし、採血料は自己負担となります。

また、精密検査が必要となった場合の費用は保険診療(一部自己負担)になります。

検査結果は

検査後1~2週間後に結果が判明します。1か月健診などの機会に確認してください。

再検査や精密検査が必要な場合は、医療機関から連絡がありますので必ず受けてください。

精密検査結果について医療機関や千葉市健康支援課、保健福祉センター健康課から確認のため、連絡させていただく場合があります。

千葉市外の医療機関で出産される場合は

千葉県内の医療機関で出産される場合の検査料は千葉県が負担します。ただし、採血料は自己負担となります。

千葉県外の医療機関で出産される場合は、出産予定の医療機関または出産を予定している都道府県・政令指定都市の母子保健担当課にご確認ください。都道府県・政令指定都市により、検査方法や対象疾患・費用負担等が異なる場合があります。

 

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このページの情報発信元

保健福祉局健康福祉部健康支援課

千葉市美浜区幸町1丁目3番9号 千葉市総合保健医療センター2階

電話:043-238-9925

ファックス:043-238-9946

shien.HWH@city.chiba.lg.jp

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